Le syndrome de Marfan

alors comme on as parler sur le topic Trombinoscope avec Swordy je vais refaire le petit dossier sur la maladie par laquelle je suis atteint et ainsi que mes deux petit frere et ma soeur aussi

La maladie de Marfan

Un individu sur 7 000 environ est atteint par cette maladie génétique. Les yeux, le squelette et le système cardio-vasculaire sont le plus souvent touchés.

La maladie de Marfan, ou MDM, est liée à une anomalie de la fibrilline, une protéine contenue dans les yeux, le cœur et le squelette. Ce sont les chromosomes 15 et 3 qui portent les gènes responsables de la MDM. Souvent familial, ce syndrome peut apparaître brutalement par mutation au sein d'une famille indemne jusque-là. Cette maladie est d'autant plus difficile à dépister qu'elle varie grandement dans ses signes et dans l'intensité de ceux-ci.
On peut donc être atteint d'une MDM sans le savoir ! Il en existe d'ailleurs une centaine de formes différentes. Le diagnostic est parfois tardif, en règle générale après l'âge de 10 ans. Parfois, le diagnostic est fait malheureusement après le décès.
Il n'y a pas de traitement.
La grande taille est habituelle. Le sujet est maigre. Ses doigts sont longs et fins « en patte d'araignée ». Il peut exister une déformation du thorax, en entonnoir, et de la colonne vertébrale, en scoliose. L'implantation dentaire est de mauvaise qualité. Les luxations des épaules sont fréquentes du fait de l'hyperlaxité ligamentaire.
Il existe des anomalies oculaires. Le cristallin est déplacé, ce qui entraîne une myopie. La rétine peut se décoller.
L'anévrisme aortique est fréquent, d'où le risque de rupture et de dissection aortique responsable de mort subite, même chez un sujet jeune. C'est cette anomalie qui fait toute la gravité de la MDM. Son dépistage précoce par échographie cardiaque permet toutefois d'envisager une intervention chirurgicale. Un souffle au cœur témoigne indirectement de la mauvaise qualité des valvules aortiques.
Les anomalies pulmonaires sont essentiellement représentées par un pneumothorax (décollement des plèvres) ou une insuffisance respiratoire. Il peut exister des hernies inguinales et des vergetures. Les atteintes neurologiques sont rares et plutôt "silencieuses". L'intelligence est normale.

les personnages celebre qui ont ete atteinte par la maladie

Aménophis IV/ Akhenaton
marfan - Le syndrome de Marfan Amenophis

marfan - Le syndrome de Marfan Amenophis

Lincoln

Général Charle de Gaulle
marfan - Le syndrome de Marfan De_gaulle_5

plus de details :
les symptomes
les Intervention possibles

Tu gardes la pêche Phaaraon, c'est ce qu'il faut! marfan - Le syndrome de Marfan 36939

Merde la je commence a flipper :x

Cobra42 a écrit:: Merde la je commence a flipper :x

pourquoi tu flippe ?lol

et brutal bah faut bien la garder la peche sinon on en sortirais pas surtout dansn otre vois quand tu est independant

oua comme le dit cobra42 moi aussi sa me fait flipper :s franchement ta un sacré courage ! et bat toi et garde la pêche surtout comme la dit Brutal_X ! marfan - Le syndrome de Marfan 36939

Alors juste pour vous que la maladie c'est Stabilisee donc finit les grosse crises de croissances, il me reste plus que le restant de ma vie de surveiller mon coeur .

En fait le plus gros probleme avec ta taille c'est pour Elec, avec toutes les statues de toi qu'il veut ériger... Noel

Plus sérieusement ben... bon courage quoi :s

Et c'est surement la tache la plus importante... Savoir qu'à tout moment tu peut te prendre un rupture d'anévrisme mérite d'y apporter le plus grand soin. Bonne chance marfan - Le syndrome de Marfan 36939

Gaara Benjamin a écrit:: En fait le plus gros probleme avec ta taille c'est pour Elec, avec toutes les statues de toi qu'il veut ériger...

*Arrive sur le lieu de la discussion presque à genou en respirant super fort car essoufflé à mort*

Quoi? Noel

Sinon je veux ouais que l'intelligence soit toujours là, faut être un taré pour nous sortir autant de liens de matchs sans que le cerveau pète! Noel

Posteur d'Or Nombre de messages : 2023 Age : 33 Date d'inscription : 19/10/2008

Ah mais j'étais pas au courant. Sad

Bon, ben garde la pêche comme disent les autres !

Oho! Je croyais que le seul symptome de ta maladie c'était la grande taille est les problèmes de dos/genoux/épaules!
J'étais pas au courant du reste et c'est encore moins marrant!

Mais de toutes façons Phaara c'est un Dieu, il est encore mieux que Matt Hardy. He will not die. Et on l'keef sa race Noel

» [Manga]Panini a le syndrome de Peter Pan